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人類基因組 DNA 標(biāo)準(zhǔn)品
產(chǎn)品時(shí)間：2025-12-24
人類基因組 DNA 標(biāo)準(zhǔn)品，通常以小瓶包裝的形式提供，內(nèi)含干燥或溶解在緩沖液中的 DNA 樣本。
產(chǎn)品是 Coriell Institute（科里爾研究所）提供的一種人類基因組 DNA 標(biāo)準(zhǔn)品，在基因組學(xué)研究中應(yīng)用廣泛。以下是其詳細(xì)產(chǎn)品信息：
樣本來源：DNA 來自一位成年女性的血液 B 淋巴細(xì)胞，該女性是 CEPH/UTAH 家系 1463 的成員，其祖先來自北歐和西歐。
細(xì)胞類型：B 淋巴細(xì)胞系（LCL）。
存儲(chǔ)庫：NIGMS 人類遺傳細(xì)胞庫。
規(guī)格：常見規(guī)格有 25μg 和 50μg。
遺傳特征：供體受試者在 CYP2C19 基因（CYP2C19*2）的外顯子 5 中的核苷酸 681 處具有單個(gè) bp（G 到 A）轉(zhuǎn)變，產(chǎn)生異常剪接位點(diǎn)，導(dǎo)致相關(guān)蛋白質(zhì)截短且無催化活性。
應(yīng)用領(lǐng)域：主要用于基因組測(cè)序、基因突變檢測(cè)、單核苷酸多態(tài)性（SNP）分析等實(shí)驗(yàn)，是基因組學(xué)研究和生物技術(shù)領(lǐng)域中常用的標(biāo)準(zhǔn)參考樣本。
產(chǎn)品編號(hào)：NA12878-25ug
?NA12878的核心價(jià)值在于其基因組序列的高精度參考信息。? 它是國際“HapMap計(jì)劃"和“千人基因組計(jì)劃"的核心樣本之一，經(jīng)過多個(gè)測(cè)序中心的反復(fù)驗(yàn)證，擁有最透徹的基因組注釋，因此常被視作基因組測(cè)序的“已知答案"考卷。??
?主要用途包括：?
?評(píng)估測(cè)序技術(shù)性能?：新測(cè)序平臺(tái)或試劑上市時(shí)，使用NA12878數(shù)據(jù)可客觀評(píng)估準(zhǔn)確度、覆蓋均勻性等關(guān)鍵指標(biāo)。
?優(yōu)化生物信息學(xué)分析流程?：研究人員通過比對(duì)分析結(jié)果與高置信度參考集，量化計(jì)算靈敏度、精確度等指標(biāo)，以優(yōu)化變異檢測(cè)流程。
?實(shí)驗(yàn)室間標(biāo)準(zhǔn)化比對(duì)?：作為統(tǒng)一對(duì)照樣本，幫助不同實(shí)驗(yàn)室校準(zhǔn)數(shù)據(jù)，減少系統(tǒng)偏差，提升多中心研究的可比性。
此外，它還應(yīng)用于基因組重測(cè)序、單核苷酸變異（SNP）分析、藥物代謝研究等領(lǐng)域，例如其CYP2C19基因的特定變異為個(gè)體化用藥提供了重要參考。?
?產(chǎn)品規(guī)格方面，? NA12878通常以凍干或液體DNA形式提供，規(guī)格如25 µg，需低溫保存，來源為美國Coriell細(xì)胞保藏所，適用于科研用途。
北京華新康信生物科技有限公司代理Coriell Institute 品牌。北京華新康信生物科技有限公司是Coriell Institute品牌代理商。
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Coriell Institute華新康信
北京華新康信生物科技有限公司專注于生命科學(xué)領(lǐng)域，由豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，主營(yíng)生物化學(xué)試劑，儀器，實(shí)驗(yàn)耗材等。
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